您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細 »

您好，細胞色素C氧化酶缺陷的檢查尿液檢查：尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化...詳細 »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細 »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據(jù)相應的臨床表現(xiàn)，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養(yǎng)成纖維細胞內(nèi)ADA活力低下可確定診斷。詳細 »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實驗室檢查淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診斷...詳細 »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »

粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，M...詳細 »

肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥檢查，血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經(jīng)傳導速度無異常。電鏡可見脂質(zhì)在肌原纖維間累積。本病根據(jù)青年起病...詳細 »

你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。詳細 »

哮喘、肺氣腫、支氣管擴展的病人，原因不明的肝病，脂膜炎等都可以考慮A1-抗胰蛋白酶缺陷，可以做A1血清蛋白酶的血型測定、電泳表型測定、基因測定來診斷。臨床最...詳細 »

你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關(guān)糖的耐量試驗。尚可根據(jù)治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解...詳細 »

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢查，血象、中性粒細胞G6PD活性、NBT還原實驗、中性粒細胞培養(yǎng)。詳細 »

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實驗室檢查可診斷。血象、中性粒細胞G6PD活性、NBT還原實驗、中性粒細胞培養(yǎng)。詳細 »

醫(yī)生建議：葡萄糖酸鈣-6磷酸脫氫酶是一種遺傳疾病，如果得了這種疾病，可以導致溶血性貧血，通常不需要治療，但是一旦病情加重最好到醫(yī)院治療。詳細 »

醫(yī)生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細 »

磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細 »

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查1.淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診...詳細 »

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的診斷標準：①血栓形成或無癥狀，靜脈血栓形成較動脈血栓形成多見。②常染色體顯性遺傳。③血漿AT：Ag降低或正常。④AT活性降低。鑒別診斷...詳細 »

診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈...詳細 »

本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細 »

腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查：1.紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細 »

細胞色素C氧化酶缺陷：細胞色素C氧化酶缺陷的診斷檢查：實驗室檢查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿;活檢肌在電鏡下見線粒體聚集成簇，腫大，內(nèi)含異位或同...詳細 »

(一)實驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細 »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細 »

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應懷疑，確診依據(jù)酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細 »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學改變并非特異性，當高度懷疑有GPI缺乏時，可進行紅...詳細 »

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍...詳細 »

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細 »

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運動后肌痛，強直無力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風石。如果要進行確診需要進行染色體...詳細 »