- Q:
- A:
為α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷，是常染色體隱性遺傳。詳細(xì)»
- Q:
- A:
無(wú)駝背，有心臟瓣膜病變體征。幼時(shí)智能發(fā)育正常，以后出現(xiàn)輕度衰退。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的臨床表現(xiàn)為2—7歲時(shí)出現(xiàn)爪型手和指僵直，6—20歲時(shí)進(jìn)行性嚴(yán)重角膜混濁和主動(dòng)脈瓣病。智能正常。詳細(xì)»
- Q:
- A:
最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；對(duì)癥治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
保持良好的心態(tài)非常重要，保持心情舒暢，有樂(lè)觀、豁達(dá)的精神、堅(jiān)強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。合理飲食，注意膳食平衡，忌辛辣刺激食物，多吃新鮮的蔬菜和水果，提高免疫力的食物...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本型為進(jìn)行性，4歲開始嚴(yán)重衰退，常在10歲前死亡。死亡年齡較其他類型黏多糖貯積癥早，死因多為心功能不全。Hurler綜合征患者常于兒童期死亡，Scheie綜...詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型屬于常染色體隱性遺傳詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型應(yīng)該飲食清淡，注意膳食平衡.忌吃食物有干腌菜，螺絲菜，芝麻葉，熟石膏粉（食用）詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型是一組由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。尚缺乏有關(guān)預(yù)防資料。詳細(xì)»
- Q:
- A:
腕管綜合征伴手指感覺(jué)喪失為常見(jiàn)并發(fā)癥，有報(bào)脊膜增厚壓迫脊髓，面粗獷，口闊，常見(jiàn)主動(dòng)脈瓣狹窄和閉鎖不全，可有青光眼和耳聾。未治患者可存活至成年。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，Scheie(1962)首報(bào)，新生兒發(fā)病率為2×10-6。是一組由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏...詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，Scheie(1962)首報(bào)，新生兒發(fā)病率為2×10-6。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的臨床表現(xiàn)為2—7歲時(shí)出現(xiàn)爪型手和指僵直，6—20歲時(shí)進(jìn)行性嚴(yán)重角膜混濁和主動(dòng)脈瓣病。智能正常。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。。黏多糖貯積癥IS型的病因呈AR遺...詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的治療，可手術(shù)治療心瓣膜病，青光眼和腕管綜合征。詳細(xì)»
- Q:
- A:
腕管綜合征伴手指感覺(jué)喪失為常見(jiàn)并發(fā)癥，有報(bào)脊膜增厚壓迫脊髓，面粗獷，口闊，常見(jiàn)主動(dòng)脈瓣狹窄和閉鎖不全，可有青光眼和耳聾。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的治療，可手術(shù)治療心瓣膜病，青光眼和腕管綜合征。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，是一組由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；對(duì)癥治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；對(duì)癥治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱粘多糖增多癥Ⅶ型;粘多糖貯積病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈?duì)柌芫C合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥;Goldberg綜合征。為常染色體隱...詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家族史、病理改變及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查、X線檢查即可確診。詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型要做的檢查：X線檢查、微量酶活性測(cè)定、基因診斷。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過(guò)多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少，糖原累積病并...詳細(xì)»
- Q:
- A:
許多患者的父母為近親結(jié)婚，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防黏多糖貯積癥Ⅷ型。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型預(yù)后不好，臨床暫無(wú)有效的治療方法，最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。詳細(xì)»