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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王維平 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
急診科
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腹肌缺如綜合征的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、家族病史以及基因檢測等。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2015-11-01 22:11
1.臨床表現：腹壁薄如紙，腹內臟器清晰可見，患者難以自主由臥位轉為坐位，常有呼吸道感染，肋骨下部皮膚發紅，部分患者有雙側隱睪和泌尿系畸形。
2.實驗室檢查：通過血常規、生化檢查等，了解患者的身體基本狀況，判斷是否存在感染、貧血等異常。
3.影像學檢查：如超聲、CT 等，可直觀查看腹部肌肉的發育情況以及內臟器官的位置和形態。
4.家族病史：詢問家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否存在遺傳因素。
5.基因檢測：對相關基因進行檢測，明確是否存在基因突變導致該綜合征。
綜合以上多種方法的檢查結果，醫生能夠較為準確地診斷腹肌缺如綜合征。診斷明確后，可制定相應的治療和康復方案，以改善患者的生活質量。
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