46，XY17α-羥化酶缺乏會(huì)導(dǎo)致多種癥狀，包括性發(fā)育異常、腎上腺皮質(zhì)功能改變及相關(guān)并發(fā)癥等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
1.性發(fā)育異常：男性化不足，如尿道下裂、陰囊分叉；部分可有女性外陰和乳房發(fā)育。
2.腎上腺皮質(zhì)增生：這是常見(jiàn)表現(xiàn)之一，可引起激素分泌紊亂。
3.血壓異常：多出現(xiàn)高血壓，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。
4.電解質(zhì)失衡：常見(jiàn)低鉀血癥、堿血癥。
5.感染相關(guān)：感染時(shí)易誘發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。
總之，46，XY17α-羥化酶缺乏癥狀多樣，發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。