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脊髓小腦性共濟失調是何種疾病？

2016-05-13 21:45 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓小腦性共濟失調

問題：

請問脊髓小腦性共濟失調是什么病？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

姜亞軍主任醫師

江蘇省中醫院

三級甲等

神經內科

脊髓小腦性共濟失調是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要影響小腦、脊髓和腦干，導致多種癥狀。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
1.病因：基因中異常的CAG核酸重復序列倍增突變產生多聚谷氨酰胺。
2.癥狀：小腦性共濟失調，表現為行走不穩、動作笨拙；構音障礙，說話不清；可能伴有震顫、錐體束征及癡呆。
3.病理改變：以小腦、脊髓、腦干的變性為主。
4.診斷：通過基因檢測、神經系統檢查等明確診斷。
5.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如使用丁螺環酮改善震顫，使用胞磷膽堿營養神經。藥物治療需遵醫囑。
6.預后：病情多呈進行性發展，預后較差。
脊髓小腦性共濟失調是一種嚴重的遺傳性神經系統疾病，雖然治療困難，但早期診斷和對癥處理有助于提高生活質量。
2016-05-13 22:52

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什么是脊髓小腦性共濟失調? 　　脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

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