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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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先天性肌強直癥的發病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、離子通道異常、肌肉結構與功能缺陷、神經肌肉傳遞障礙以及環境因素的影響等。 1.遺傳因素：多數先天性肌強直癥是由遺傳基因突變引起的，如氯離子通道相關基因的突變。 2.離子通道異常：氯離子通道功能障礙，導致肌肉細胞興奮性改變。 3.肌肉結構與功能缺陷：肌肉的收縮和舒張機制出現問題，影響正常肌肉活動。 4.神經肌肉傳遞障礙：神經與肌肉之間的信號傳遞不暢，引發肌肉強直。 5.環境因素：孕期母體的健康狀況、感染、藥物等外界因素可能對胎兒發育產生影響，增加發病風險。 總之，先天性肌強直癥是由多種因素共同作用導致的。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。患者應及時就醫，在專業醫生的指導下進行治療和康復。
2024-10-14 20:59
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
