羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎
病情描述：我親戚家小孩出生十幾天因?yàn)榈昧税肴樘茄Y，現(xiàn)在還在治療中，我害怕我的孩子可能也會(huì)得半乳糖血癥，想在生之前查一下，那么羊水穿刺可以查半乳糖血癥嗎？
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回答1
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劉怡潼 主治醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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目前通過羊水的穿刺的檢查是可以的，具體的多是通過測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。因此說隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展此病早期的診斷對(duì)孩子的預(yù)后是非常重要的，未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。，
2018-08-02 20:42
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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