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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊方 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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新生兒半乳糖血癥的篩查方法多樣，包括血液檢測、尿液檢測、酶學診斷等。具體有 Beufler 試驗、Paigen 試驗、尿液還原糖測定、外周紅細胞及白細胞檢查等。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。
2018-08-02 08:53
1. Beufler 試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶活性，但假陽性率較高。
2. Paigen 試驗：檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-l-磷酸的半定量方法，假陽性少，能檢出 3 種酶缺陷。
3. 尿液還原糖測定：通過檢測尿液中的還原糖來輔助診斷。
4. 酶學診斷外周紅細胞：分析紅細胞中的相關酶活性。
5. 酶學診斷外周白細胞：檢測白細胞中的酶情況。
總之，多種篩查方法結合，有助于更準確地診斷新生兒半乳糖血癥。一旦確診，需及時干預治療，以保障新生兒的健康成長。
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