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回答1
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董秀芹 主任醫師
廣東省人民醫院
三級甲等
皮膚性病科
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白化病是一種遺傳性疾病，確診需綜合多種檢查，包括基因檢查、病理檢查等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2018-07-24 09:27
1.基因檢查：檢測相關基因是否存在突變。
2.腫瘤標志物檢查：輔助判斷病情。
3.組織病理檢查：觀察皮膚組織的病理變化。
4.眼部檢查：評估眼部結構和功能。
5.血液檢查：了解身體的一般情況。
通過以上多種檢查，綜合判斷是否為白化病，以便制定合適的治療和管理方案。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐兀砷L后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
