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回答1
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張偉林
山西省中醫食管癌研究所
一級
門診科
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肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮。其發病機制復雜，涉及基因突變、肌肉細胞代謝異常等。常見類型有假肥大型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良等。 1.發病機制：基因突變導致肌肉細胞結構和功能異常，影響肌肉蛋白的合成和代謝。 2.癥狀表現：不同類型癥狀有所差異。假肥大型多在兒童期發病，行走困難；肢帶型多在青少年或成年發病，四肢近端肌肉無力；面肩肱型則表現為面部、肩部和上肢肌肉無力。 3.診斷方法：包括血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。 4.治療手段：目前尚無根治方法，主要通過藥物緩解癥狀，如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等。康復訓練和物理治療也有助于延緩病情進展。 5.遺傳特點：部分類型為X連鎖隱性遺傳，部分為常染色體顯性或隱性遺傳。 肌營養不良雖然目前難以根治，但早期診斷、綜合治療和康復訓練能有效改善患者生活質量，延長生存時間。患者應保持積極心態，配合治療。
2024-11-12 20:22
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什么是肌營養不良癥? 肌營養不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養不良癥為原發性疾病，無神經源性的運動、感覺障礙。根據遺傳方式、臨床表現的不同特點，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養不良發病率最高，病情最為嚴重。 查看全文»
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