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先天性耳聾應檢測哪些基因？

2024-11-21 12:10 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 先天性耳聾

問題：

請問先天性耳聾查什么基因?

回答1
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李強醫師

濰坊市人民醫院

三級甲等

普內科

先天性耳聾可能與多種基因相關，常見的有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、線粒體 12SrRNA 基因、GJB3 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因：這是導致先天性耳聾最常見的基因之一。其突變可引起非綜合征型耳聾。 2. SLC26A4 基因：該基因突變與大前庭水管綜合征密切相關，患者聽力可呈波動性下降。 3. 線粒體 12SrRNA 基因：突變可能導致藥物敏感性耳聾，患者對氨基糖苷類抗生素敏感。 4. GJB3 基因：突變可引起不同程度的聽力損失。 5. OTOF 基因：其突變與聽神經病相關，表現為聽神經功能障礙。基因檢測對于先天性耳聾的診斷、遺傳咨詢和預防具有重要意義。如果家族中有先天性耳聾患者，建議進行基因檢測，以便明確病因，采取相應的干預措施。
2024-11-21 20:15

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