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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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神經系統先天性疾病的診斷：
2021-12-23 18:49
1.病因診斷
（1）神經系統先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標，主要根據新生兒出生后的臨床癥狀體征及實驗室輔助檢查項目確定。
（2）鑒別診斷：注意與出生后繼發性疾病導致的神經系統損傷病變相鑒別。
2.產前診斷神經系統先天性疾病較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。
臨床上表現為發育畸形，胚胎或胎兒宮內死亡，導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。幸存者，表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對先天性疾病進行產前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。
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