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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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進行性脊髓性肌萎縮癥的病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q1214等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經元不斷變性壞死。
2021-12-23 18:49
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