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李藝 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肌肉跳動與患ALS可能存在基因關聯，涉及的因素有SOD1基因、C9orf72基因、FUS基因、TARDBP基因、OPTN基因等。 1. SOD1基因：該基因突變可導致超氧化物歧化酶功能異常，產生神經毒性，引發肌肉跳動及增加患ALS風險。 2. C9orf72基因：其突變會造成六核苷酸重復擴增，干擾細胞正常功能，和肌肉異常及ALS發病有關。 3. FUS基因：此基因突變會影響RNA代謝和DNA損傷修復，使神經細胞功能受損，出現肌肉跳動癥狀。 4. TARDBP基因：它的突變會導致TAR - DNA結合蛋白功能障礙，影響神經細胞存活，與ALS及肌肉跳動相關。 5. OPTN基因：該基因發生突變會影響細胞自噬和免疫反應，破壞神經細胞內穩態，可能出現肌肉跳動，增加患ALS幾率。 肌肉跳動和患ALS之間的基因關聯復雜，多個基因參與其中。若出現不明原因肌肉跳動，建議到正規醫院神經內科進一步檢查。
2025-04-27 01:39
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