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回答1
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張曦倩 副主任醫師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
生殖健康與不孕癥科
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18號染色體異常與愛德華茲綜合征、18q缺失綜合征、18p缺失綜合征、環狀18號染色體綜合征、18號染色體三體嵌合綜合征等罕見病密切相關。 1. 愛德華茲綜合征：因18號染色體三體導致，患者有生長發育遲緩、智力障礙、器官畸形等癥狀。 2. 18q缺失綜合征：18號染色體長臂部分缺失引發，表現為智力低下、語言發育遲緩、面部特征異常等。 3. 18p缺失綜合征：由18號染色體短臂缺失造成，可出現身材矮小、發育遲緩、特殊面容等情況。 4. 環狀18號染色體綜合征：18號染色體兩端斷裂后形成環狀，有生長發育異常、智力障礙等表現。 5. 18號染色體三體嵌合綜合征：患者體內部分細胞存在18號染色體三體，癥狀相對愛德華茲綜合征較輕，但也有發育遲緩等問題。 早篩有助于及時發現18號染色體異常相關的罕見病，以便盡早采取防治措施。若懷疑存在相關問題，應及時到正規醫院進行檢查診斷。
2025-04-27 07:11
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
