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            父母屬于第4代結婚,但我和妹妹均患有先天性肌強直癥,與遺傳有關系嗎?

            肌強直性肌病

            男35歲來自山東健康咨詢描述:

            父母屬于第4代結婚,父母雙方的家族包括父母本人均沒有任何問題,但我和妹妹均患有先天性肌強直癥(突然用

            想柯大夫幫您解決什么問題:感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              牛艷林 主治醫師

              新鄉市中心醫院

              三級甲等

              腎內科

              先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊,肌細胞壞死和再生不明顯。

              2012-10-29 20:14
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              你好,父母是屬于近代結婚,孩子患有先天性肌強直癥,這的確是與遺傳性因素有關,這一點是無法改變的,現在的問題,是需要根據身體狀況,配合醫生好好的調理治療,以減少身體上的痛苦,恢復正常的生活。不要灰心,生活總是美好的。

              2012-10-31 07:25
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是肌強直性肌病?   肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松,連續收縮后減輕或消失,寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊,肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下,男性常見睪丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»

            心律不齊 肌肉萎縮
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            李華 / 主任醫師

            擅長:公立三甲,西北大學第 一醫院,擅長對小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經痛、帕金森等神經疾病等的手術治療

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