臍膨出巨舌巨軀綜合征的發病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、胚胎發育異常、環境影響及其他未知因素等。 1.遺傳因素：部分患者存在家族遺傳傾向，可能與某些遺傳基因的突變或異常傳遞有關。 2.基因突變：如某些特定基因的突變，影響了胚胎的正常發育過程。 3.胚胎發育異常：在胚胎發育早期，細胞分化和器官形成過程出現異常，導致該綜合征的發生。 4.環境影響：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒患病風險。 5.其他未知因素：仍有部分病例的發病原因尚不明確，有待進一步研究探索。 總之，臍膨出巨舌巨軀綜合征的病因尚未完全明確，但通過對已知因素的研究和了解，有助于采取相應的預防措施和進行早期診斷。

本病病因未明，為先天性遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的子代，其發病機理尚未十分明了，有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度，發現均有明顯升高，認為增生的胰島β細胞分泌功能亢進而產生高胰島素血癥是發生低血糖的基礎，有人認為胰島α細胞功能相對不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發作的原因。