- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時建議基因檢查等。詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥要做的檢查可以根據臨床表現、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細菌培養等，而且須與慢性肉芽腫病鑒別。詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化；②除外繼發性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細 »
- Q:
- A:
一種與生物素相關的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統損害。如果早...詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據嬰兒期出現反復感染的病史、臨床表現，淋巴細胞dGTP、紅細胞PNP測定及其他實驗室檢查可確立診斷。詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無特異性改變為特點，特別是血氨基酸分析無...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細 »
- Q:
- A:
您好，細胞色素C氧化酶缺陷的診斷檢查：實驗室檢查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿；活檢肌在電鏡下見線粒體聚集成簇，腫大，內含異位或圓狀包涵物。組織化...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。 (二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細 »
- Q:
- A:
你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實驗室檢查：紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時建議結合癥狀確診的。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細 »
- Q:
- A:
您好，細胞色素C氧化酶缺陷的檢查尿液檢查：尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化...詳細 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據相應的臨床表現，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養成纖維細胞內ADA活力低下可確定診斷。詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實驗室檢查淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診斷...詳細 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »
- Q:
- A:
粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，M...詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥檢查，血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經傳導速度無異常。電鏡可見脂質在肌原纖維間累積。本病根據青年起病...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。詳細 »
- Q:
- A:
哮喘、肺氣腫、支氣管擴展的病人，原因不明的肝病，脂膜炎等都可以考慮A1-抗胰蛋白酶缺陷，可以做A1血清蛋白酶的血型測定、電泳表型測定、基因測定來診斷。臨床最...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢查，血象、中性粒細胞G6PD活性、NBT還原實驗、中性粒細胞培養。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷，根據臨床表現結合實驗室檢查可診斷。血象、中性粒細胞G6PD活性、NBT還原實驗、中性粒細胞培養。詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：葡萄糖酸鈣-6磷酸脫氫酶是一種遺傳疾病，如果得了這種疾病，可以導致溶血性貧血，通常不需要治療，但是一旦病情加重最好到醫院治療。詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細 »