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- A:
診斷檢查：家族中有本病AR遺傳史;發病年齡多為4-7歲，少數在青少年期;病初常有神經性聾和嗅覺減退;病情徐漸發展，恒有三大特征：④早期夜盲，視野逐漸縮小，爾...詳細 »
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- A:
檢查1、血液檢查包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑒別診斷有意義。...詳細 »
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孟德爾遺傳病：預防由于遺傳病多數無法治療，目前防治的重點主要貫徹預防為主的方針，做好三級預防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發病。1、一...詳細 »
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單基因遺傳病的治療：藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體...詳細 »
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單基因遺傳病：1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力...詳細 »
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常染色體顯性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因病①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發育不全、并指、多指、...詳細 »
- Q:
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先天性心臟病不是遺傳病。先天性心臟病，多數是沒有遺傳性的，不過妊娠期的不當用藥，或者是放射性檢查治療等原因，都有可能誘發先天性心臟病的，妊娠期要注意避免用藥...詳細 »
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多基因遺傳病的特點家族聚集現象①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯...詳細 »
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以最常見的經典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見，下肢遠端肌肉萎縮無力，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3處停止發展，患者快...詳細 »
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1.智能減退又稱為精神發育不全，根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～7...詳細 »
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型的治療：預防：及時檢出雜合子，指導婚配，避免雜合子成員間結婚至為重要。檢出雜合子多采用植烷酸飲食負荷試驗或皮膚成纖維細胞培養，測定...詳細 »
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先天性心臟病不都是遺傳病。先天性心臟病與遺傳因素有一定關系，但這種遺傳方式不同于單基因遺傳病，只是風險增加。先心病的發生主要與孕期受到病毒感染，接觸放射性物...詳細 »
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出生后數月即可發現病態，運動神經發育遲緩，常見明顯的四肢遠端萎縮，并漸向近端發展;感覺障礙與生俱來，深淺感覺皆受累，觸、震動覺、關節運動覺減退較著。患兒可喪...詳細 »
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遺傳病的治療：治療神經系統遺傳病治療困難，多采取對癥、對發病機制治療。但隨著醫學科學的發展，能夠醫治的遺傳病越來越多，如能早期診斷、及時治療，則可使癥狀減輕...詳細 »
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多基因遺傳病：正因為目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
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常染色體顯性遺傳病：目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型：診斷檢查：根據家族史與兩下肢早發而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀...詳細 »
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在某些情況下癲癇是會遺傳的,但并不經常發生。根據統計,即使父母雙方都有癲癇,他們的小孩也只有10-12%的可能性會遺傳癲癇。詳細 »
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型：診斷檢查：嬰兒期發病，弛緩性截癱，周圍型深淺覺減退，腱反射消失(少數明顯減退)，周圍神經變粗。實驗室檢查神經傳導速度減慢、腦脊液...詳細 »
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- A:
孟德爾遺傳病：診斷遺傳病的診斷是開展遺傳咨詢和防治的基礎，遺傳病的診斷檢查要注意收集以下資料。1、病史(1)對有先天畸形、生長發育障礙、智能發育落后、性發育...詳細 »
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型的治療：預防應在調查分析家族遺傳情況明確的基礎上進行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ級親屬表面健康者作神經傳導速度和誘發電位檢查有助于早期發現砸臨床...詳細 »
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- A:
多在青少年期起病，男女患病數相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現下肢肌力減退，對稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠端深淺感覺減退，周圍神經...詳細 »
- Q:
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常染色體隱性遺傳病：目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
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1、成人致殘性遺傳性感覺神經病本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫...詳細 »
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- A:
常染色體隱性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因病①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發育不全、并指、多指、...詳細 »
- Q:
- A:
神經系統遺傳病的治療：隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅...詳細 »
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- A:
伴性遺傳病的治療：飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的...詳細 »
- Q:
- A:
1、常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發育不全。2、常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。3、伴X顯性遺傳病，如：...詳細 »
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- A:
鑒別診斷：顯性遺傳的感覺神經病需要和下面疾病鑒別：(一)隱性遺傳的感覺神經病(reccssivesensoryneuropathy)特點是嬰幼年起病，四肢末...詳細 »