-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
貓叫綜合征的診斷主要依據臨床表現、染色體核型分析、影像學檢查、家族史以及基因檢測等。 1. 臨床表現：患兒出生后有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，哭聲似貓叫。還可能伴有生長發育遲緩、智力低下等。 2. 染色體核型分析：這是確診的關鍵方法，通過檢測染色體發現 5 號染色體短臂部分缺失。 3. 影像學檢查：如頭顱 CT、MRI 等，可查看腦部結構異常。 4. 家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 5. 基因檢測：有助于進一步明確基因缺陷的具體位點。 總之，貓叫綜合征的診斷需要綜合多種方法，一旦懷疑有該疾病，應及時到正規醫院進行相關檢查，以便盡早明確診斷，制定合理的治療和康復方案。
2024-10-22 03:15
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
