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            如何判斷患兒是否患有先天性高氨血癥?

            該患兒是否患有先天性高氨血癥?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              判斷患兒是否患有先天性高氨血癥,需綜合考慮癥狀表現、血氨檢測、基因檢測、家族病史、其他相關檢查等。 1.癥狀表現:患兒可能出現嗜睡、拒食、嘔吐、驚厥、昏迷等神經系統癥狀,以及呼吸急促、肝大等。 2.血氨檢測:若血氨水平顯著升高,超過正常范圍,是重要的診斷依據。 3.基因檢測:通過檢測相關基因突變,有助于明確診斷。 4.家族病史:家族中有先天性高氨血癥患者,增加患病風險。 5.其他相關檢查:如肝功能檢查、血氨基酸分析等,輔助診斷。 總之,先天性高氨血癥的診斷需要綜合多種因素。一旦懷疑,應及時到正規醫院的兒科|遺傳代謝病科進行全面檢查和診斷,以便盡早采取治療措施,改善患兒預后。

              2024-10-21 18:35
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              營養盡量的科學合理全面均衡吧保證鈣劑的充足平時多參與田徑運動田徑運動項目對于孩子增高有一定的好處

              2024-10-21 18:35
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              孩子的身高主要的還是遺傳的原因的哦,但是寶寶長個子的時候營養均衡補鈣對寶寶長個子也是有幫助的哦。

              2024-10-21 18:35
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              如果是先天性的,以前就應該有這種癥狀.

              2024-10-21 18:35
            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邵琴 醫師

              江西師范高等??茖W校醫院

              其他

              內科

              已經過去一年多了,現在查一查如果氨高就是先天性的,如不高就不是先天性的.這里的醫生都是利用工作之余的時間在這里回答問題的,請及時點擊"采納答案",這是對他們熱心幫助的唯一肯定,謝謝!

              2024-10-22 03:35
            就醫問藥

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            什么是高氨血癥?   高氨血癥是以血氨水平異常升高、中樞神經系統功能障礙為主要表現的臨床綜合征。由于其發病率較低、臨床表現缺乏特異性,因而易造成誤診、漏診,部分直到臨床死亡尚不能得出正確的診斷。 查看全文»

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              主任醫師 教授

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              主任醫師 教授

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            江勇

            江勇 / 主治醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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            擅長:微創治療甲狀腺結節、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結節等疑難疾病。

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