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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致，患者會出現多種癥狀，如智力障礙、行為異常、骨骼畸形等。目前治療方法有限，但早期診斷和干預有助于改善患者生活質量。 1.病因：基因突變導致相關酶的缺乏，使黏多糖不能正常代謝和分解。 2.癥狀： 智力逐漸減退，學習和認知能力下降。 行為改變，如多動、沖動、攻擊性行為。 骨骼發育異常，可能有關節僵硬、脊柱側彎等。 面容粗糙，頭大、鼻梁低平。 肝脾腫大。 3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療： 酶替代治療，但效果有限。 對癥治療，如康復訓練改善運動功能。 手術矯正骨骼畸形。 5.預后：患者預后較差，病情會逐漸進展，影響生活質量和壽命。 黏多糖貯積癥Ⅲ型給患者和家庭帶來沉重負擔，早期診斷和綜合治療雖不能根治，但能在一定程度上緩解癥狀，提高生活質量。
2024-10-22 15:50
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
