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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
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3β-羥類固醇脫氫酶缺陷是一種較為罕見的遺傳性疾病，患者可能出現多種癥狀，如性發育異常、腎上腺皮質功能減退、電解質紊亂、代謝異常和生長遲緩等。 1.性發育異常：患者的外生殖器可能出現模糊不清，性征發育不明顯。 2.腎上腺皮質功能減退：表現為乏力、低血壓、低血糖等。 3.電解質紊亂：常見有低鈉血癥、高鉀血癥等。 4.代謝異常：可能出現肥胖、胰島素抵抗等代謝問題。 5.生長遲緩：身高、體重增長緩慢，落后于同齡人。 總之，3β-羥類固醇脫氫酶缺陷會給患者帶來多方面的健康問題。一旦出現相關癥狀，應及時前往正規醫院就診，通過相關檢查明確診斷，并采取相應的治療措施。
2024-11-05 22:13
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