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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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顯性遺傳性腎炎和耳聾的診斷檢查,包括家族病史調查、臨床癥狀評估、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等。 1.家族病史調查:詳細了解家族中是否有類似疾病患者,繪制家族遺傳圖譜。 2.臨床癥狀評估:觀察有無血尿、蛋白尿、聽力下降等癥狀。 3.實驗室檢查:進行尿常規、腎功能檢查,如血肌酐、尿素氮測定。 4.影像學檢查:如腎臟超聲、CT 等,查看腎臟結構和形態。 5.基因檢測:明確相關基因突變情況,是確診的重要手段。 綜合運用以上多種診斷檢查方法,能夠準確診斷顯性遺傳性腎炎和耳聾,為后續治療提供依據。早期診斷和干預有助于延緩疾病進展,提高生活質量。
2024-11-06 07:36
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