- Q:
- A:
軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥的病因不明，是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復序列擴增，...詳細 »
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肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的診斷檢查：血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經(jīng)傳導速度無異常。電鏡可見脂質在肌原纖維間累積。本病根據(jù)青...詳細 »
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軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥的病因不明，是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復序列擴增，...詳細 »
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肌強直性肌病的病因是位于9號染色體長臂（9q3.3），的萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK），編碼582個氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區(qū)存在一個三核苷酸串聯(lián)重...詳細 »
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肌強直性肌病的病因是位于9號染色體長臂（9q3.3），的萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK），編碼582個氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區(qū)存在一個三核苷酸串聯(lián)重...詳細 »
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神經(jīng)性肌強直的病因可分為先天性與后天獲得性，以后者多見。先天性神經(jīng)性肌強直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關。后天獲得性神經(jīng)性肌強直與產生了...詳細 »
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先天性肌強直是由位于染色體7q35的氯離子通道（chloride channel，CLCN1）基因突變所致。該基因編碼的骨骼肌電壓門控性氯離子通道蛋白，是一...詳細 »
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你好，本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，原因不明。發(fā)病機制可能為神經(jīng)肌肉接合處乙酰膽堿產生過多，病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為...詳細 »
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- A:
你好，系指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松，電刺激、機械刺激時肌肉興奮性增高，重復收縮或重復電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強直加重；...詳細 »
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- A:
你好，高熱、癲癇、破傷風、狂犬病、缺鈣等都可引起抽筋，這屬全身性的，還有局部性的如腓腸肌(俗稱小腿肚子)痙攣，常由于急劇運動或工作疲勞或脛部劇烈扭擰引起，往...詳細 »
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- A:
你現(xiàn)在的這個情況確實屬于腓腸肌痙攣性疼痛它是指一側或雙側小腿因寒冷或姿勢突然改變等引起的腓腸肌痙攣局部疼痛不能活動外界環(huán)境潮濕寒冷時若準備活動不充分易發(fā)生腓...詳細 »
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- A:
您好，可以并發(fā)肝功能的異常輕微的轉氨酶升高不用進行處理，可以吃點肝復樂或水飛類藥物詳細 »
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- A:
營養(yǎng)不良性肌強直癥別名甚多，如肌強直肌營養(yǎng)不良癥、萎縮性肌強直、標準型萎縮性肌強直，以及Curschmann—Steinert病，是一種多系統(tǒng)性遺傳病，累及...詳細 »
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- A:
營養(yǎng)不良性肌強直癥病因，本病系AD遺傳，男女皆可患。突變基因具多效性，營養(yǎng)不良性肌強直癥患者表現(xiàn)度各異，外顯率亦不完全，父母之一終可被查到一些體征。詳細 »
- Q:
- A:
營養(yǎng)不良性肌強直癥病因，本病系AD遺傳，男女皆可患。突變基因具多效性，營養(yǎng)不良性肌強直癥患者表現(xiàn)度各異，外顯率亦不完全，父母之一終可被查到一些體征。詳細 »
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- A:
先天性肌強直癥是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩型。 詳細 »
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- A:
軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥首先報告AR遺傳同胞2例，故軟骨營養(yǎng)不良性肌強直癥又名Schwartz-Jampel綜合征。詳細 »
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- A:
先天性肌強直的營養(yǎng)不良又稱新生期、嬰兒型或早發(fā)性肌強直的營養(yǎng)不良，或稱肌強直的胚胎期發(fā)育不良。幸存者多有畸形足或其他攣縮與畸形，乃致先天性肌發(fā)育不良或稱先天...詳細 »
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- A:
先天性肌強直的營養(yǎng)不良病因為AD遺傳。Harper強調，患兒之母96%有營養(yǎng)不良性肌強直癥。詳細 »
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- A:
先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病，目前已明確是骨骼肌的鈉通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)，基...詳細 »
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- A:
先天性肌強直癥病因，是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。詳細 »
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- A:
先天性副肌強直癥是指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直...詳細 »
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- A:
你好，神經(jīng)性肌強直又稱Isaacs 綜合征、連續(xù)性肌纖維活動、伴肌肉松弛障礙的肌顫搐等名稱。本病多見于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遺傳史。起病緩慢，...詳細 »
- Q:
- A:
你好，神經(jīng)性肌強直的病因：相關病因尚未完全明確。有文獻認為，可能由于不同病因引起的神經(jīng)肌肉接頭近側部分的周圍神經(jīng)病變所致。詳細 »
- Q:
- A:
你好，神經(jīng)性肌強直的病因：相關病因尚未完全明確。有文獻認為，可能由于不同病因引起的神經(jīng)肌肉接頭近側部分的周圍神經(jīng)病變所致。詳細 »