您好，黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3 歲發(fā)病，輕型病例發(fā)病年齡較大。本病常染色體隱...詳細(xì)»

您好，發(fā)病原因常染色體隱性遺傳。發(fā)病機(jī)制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應(yīng)既發(fā)生在軟...詳細(xì)»

您好，治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進(jìn)行對(duì)癥治療。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療：對(duì)癥處理。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療：無特殊治療。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，新生兒發(fā)病率為1×10-5。是一組由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型的治療：補(bǔ)充正常人血漿或酶制劑，植入正常人的成纖維細(xì)胞。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療：無特殊治療。詳細(xì)»

您好，實(shí)驗(yàn)室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查：X 線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細(xì)»

您好，用藥治療無特殊療法。嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對(duì)癥治療。飲食保健一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因：黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS貯積于溶酶體中所致。詳細(xì)»

您好，鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。詳細(xì)»

您好，檢查方法實(shí)驗(yàn)室檢查：尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：X線表...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀表現(xiàn)：這組病例主要是尿中GAG成分為HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕見。黏多糖貯積癥Ⅲ型的典型表現(xiàn)是嚴(yán)重智能缺陷，伴輕度軀...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細(xì)胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥 IH型的診斷：依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷...詳細(xì)»

您好，癥狀體征生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角...詳細(xì)»

您好，根據(jù)臨床癥狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積癥分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2～3 歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、疝氣、四肢...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗(yàn)可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性。詳細(xì)»

您好，診斷：本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-...詳細(xì)»

您好，治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進(jìn)行對(duì)癥治療。預(yù)后...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療：對(duì)癥處理。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀，也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀，也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，可以診斷本病。詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。兩性均可發(fā)病，男稍多于女。4～5 歲時(shí)發(fā)病，一般在10 歲左右出...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。兩性均可發(fā)病，男稍多于女。4～5 歲時(shí)發(fā)病，一般在10 歲左右出...詳細(xì)»

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，可以診斷本病。詳細(xì)»