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            黏多糖貯積癥Ⅲ型有哪些癥狀表現

            黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀表現是什么

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀表現多樣,包括智力障礙、行為異常、骨骼畸形、肝脾腫大、面容粗糙等。 1. 智力障礙:患者的智力發育遲緩,學習能力差,認知功能受損,可能出現語言表達和理解困難。 2. 行為異常:多動、注意力不集中、情緒不穩定、睡眠障礙等。 3. 骨骼畸形:脊柱側彎、雞胸、關節僵硬,影響正常的運動功能。 4. 肝脾腫大:腹部膨隆,可伴有肝功能異常。 5. 面容粗糙:頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬等。 6. 眼部問題:可能出現視網膜病變、青光眼等。 7. 呼吸系統受累:易發生呼吸道感染,呼吸功能下降。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀復雜且嚴重影響患者生活質量,早期診斷和干預至關重要。

              2024-10-22 20:12
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